Корисне информације

Цистична фиброза: најчешћа моногена болест у Европи

Цистична фиброза: најчешћа моногена болест у Европи


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Звучи застрашујуће - свака 25. особа у Европи носи неку врсту мутације цистичне фиброзе. Живот са болешћу може бити озбиљан изазов за пацијенте, али цистичну фиброзу сада могу спречити генетичким скринингом.

Пацијенти са болешћу плућа су чести у цистичној фибрози


Најчешћи моногени генетски поремећај у Европи је цистична фиброза. Болест, која може озбиљно утицати на животе оболелих, такође има „надимак“: 65 комараца се такође наводи у целом свету. такође су називане „шездесет пет ружа“ у смислу звука, али су такође усвојене на другим језицима. Упркос учесталости, многи људи нису свесни ове болести, нити су чули за те симптоме, нити су сви имали 4% ризика од преношења мутације цистичне фиброзе. Међутим, болест се може филтрирати и помоћ филтрирања може бити одговорна за планирање породице.Шта значи бити моногена болест?
То је наследна генетска болест која се може повезати са дефектом гена. Чести су генетски цисзтбс фибрузиснбл добро ренделленессигек, што пилдбул доле кур, али у тим случајевима кромосзума-ренделленессиг блл у хбттирбен а гинсзинты хиба.Елхсзцр ирдемес тисзтбзни то је управо оно ово бетегсиг, од којих је сваки 25 мутбциујбт неки људи га носе у Европи: цистична фиброза може имати различите симптоме и погодити многе органе. Болест, од благе до тешке, може утицати на функционисање тела на више начина. Због ове болести, жлезде у телу стварају знатно гушће ћелије него што је нормално, па то представља опасност по живот генетски поремећај доводи до инфекције плућа, пробавних проблема, мушке неплодности. Општи симптоми болести а врло висок садржај знојашто понекад узрокује појаву кристала на пацијентовој кожи. Јачина симптома и опсег погођених органских система могу варирати, зависно од узрока неисправности у раду. У тешким случајевима оболијевају плућа, панкреас и црева, а понекад болест погађа само панкреас или репродуктивне органе. Плућа и органи за варење најчешће су погођени овом болешћу.Постоје знакови и симптоми који вам помажу да препознате болест:
- врло висок садржај зноја
- Чести кашаљ, суморни кухани гласови
- честе пнеумоније, или плућне болести
- ниска висина
- губитак килограма уз добру проверу
- пробавне тегобе
- Нова година
- мушка неплодност (азооспермија)

Шта вреди знати о генетици болести?

Развој цистичне фиброзе а ЦФТР ген мутације. Овај ген кодира бели кодон који, када се убаци у ћелијски кортекс, делује као хлоридни јонски канал и мембрана је плућа, јетре, панкреаса, црева, репродуктивног тракта, трансдук мыкцдисиирт. Ако се догоди мутација која омета, омета или омета функционисање ове беле, то ће довести до болести. Важно је знати да свако људско биће има два ЦФТР гена, један од мајке, а други од оца. Ако је нечији ген једног родитеља здрав, онда је други грешка носилац цистичне фиброзе. Пошто носач има само један неисправан ген, неће имати симптоме јер ће други ген другог родитеља обавити посао. рецесивна генетска болестшто у пракси значи да би неко могао да буде болестан, сви морају да добију неисправан ген од својих родитеља. Међутим, такође је важно знати да, ако неко до сада није имао ову болест у породици, то не значи да ни његово дете неће бити болесно - то је последица рецесивне болести - она ​​често није препозната кроз генерације, ако су вас оба родитеља носили и оба су добила ген за грешку.

Зашто филтрирати?

Ако сте трудни с двоје деце, постоји 25% ризик од развоја ове озбиљне болести код вашег детета током сваке трудноће. Ако барем један родитељ учествује у сцреенинг тесту са негативним резултатом, њихов ризик се значајно смањује. Ако неко не носи, а испада у уском реду, врло су мале шансе да ће болесно дете добити дете. Међутим, у случају да вас неко носи, такође је пожељно да одбаците партнера ако носите обоје, постоји 25 посто ризика од оболеле деце. Важно је знати да се сцреенинг може користити за скрининг за 86-90% ових мутација, а пре-сцреенинг може помоћи у одређивању ризика од оболелог детета. У случају да су оба родитеља, генетско саветовање може вам помоћи да донесете одлуку. Данас је могуће извршити генетске претраге у феталном или ембрионалном добу. Међутим, ако пар који носи обоје није укључен у чист, високо ризичан догађај, рођење тешко болесног детета на крају ће открити да се обоје носе. ПГД (преимплантацијска генетска дијагностика) такође избегава рођење бебе са два носиоца: посебан програм са тиквицама помаже открити да ембрион има дефект у неколико ћелија које су уклоњене из ембриона који су почели да се деле. Постављање здравог здравог ембриона у материцу може спречити болесно дете да има дете, јер ембриони који немају сви мутацију бебе морају бити имплантирани. такође погодно за уклањање разлога неплодности. Није реткост да је у позадини присутна мутација цистичне фиброзе. Мушке полне ћелије су врло осетљиве на ове оштећења гениталија, али мало их може рећи лекарима, тако да не трају предуго. Сва мушка неплодност је узрокована мутацијом ЦФТР од 1-2 процента, али тзв опструктивна азооспермија есетибен (постоји неки ондуъти елзбрудбс изазива меддхсигет) имате већ јувал већи сзбмрул бесзильнк, то иринтеттек 30 сзбзаликбнбл ЦФТР мутбциукхоз кцтхетх у проблима.Аменниибен ЦФТР мутбциу узроци фирфи меддхсигет је пброк олдхату на гиермеквбллалбса боца програму керетибен хересзцветбен нормблис сперма термелхдисе , тако да сперматозоиди добијени овом биопсијом могу да користе ембриолошку лабораторију за вештачку оплодњу.Гастроинтестинални симптоми
Први симптом цистичне фиброзе код деце је 24-48 сати лиза меконијума након порођаја (фетални убод). Прекомерно задебљање стомака може проузроковати опструкцију црева, што на крају може довести до перфорације стијенке црева или увијања црева. Због пролива пробавних течности, настају даљи поремећаји варења и апсорпције, обично у 6-8 недеља старости. Као резултат, деца се развијају спорије.Престаните са симптомима
Жлезде слузнице плућа и дисајних путева стварају густу, густу слузницу која је стално густа, што уклања лимфне судове, а лимфна површина плућа је значајно смањена. Празанци не могу природно да преживе, па болесна мала деца много плачу, а густа браћа такође имају већу вероватноћу да оболе од разних респираторних инфекција.Иззадсбгмиригиек
Код деце кожа изгледа густа јер знојне жлезде луче превише соли (натријум хлорид). Због тога приликом знојења треба да обратите додатну пажњу на вашу кожу.жуч
Због густине одабране жучи, количина жучи која се убризгава у црева такође може бити недовољна, због светло смеђе, беле боје боје срца. Жучни канали и јетра могу бити упаљени.Генитални органи, жлезде
90-98% мушкараца је онеспособљено због стања ондулата и дисфункције ондуктора и синуса, али данас се то може лечити. Трудити се теже, али није немогуће, за жене због нефункционалног грлића материце.

1125 Будимпешта, Залатнаи утца 2
Пријава: (+36 1) 580-8600
ввв.гендиагносзтика.ху

Такође их могу занимати:
- Муцовисцидоза - страшна генска болест
- Свако ко је склон дојењу не треба одлагати време
- Колико херпес утиче на гејеве?


Видео: Cistična fibroza - Nasljedna bolest koja je opasna po život (Може 2022).